1、Down综合征：

患儿出生时即有某些病理特征，染色随年龄增长症状变得明显，体异颅面部表现为圆头，常遗传病常低鼻梁，种最上颌骨发育不全可致面部扁平，染色嘴呈微张状，体异舌体肥大有深裂，常遗传病常常伸出口外，种最故称伸舌样痴呆，染色内眦赘皮常遮盖部分内眦，体异患者睑裂可轻微向上，常遗传病常向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：

患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

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