胎儿软骨发育不全:
病因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,全病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,胎多数患者的儿软父母为正常发育,提示可能是育不因自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。
临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
在对胎儿软骨发育不全病因认识后,缓解胎儿这样问题,一定根据自身进行,不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候,都是要积极配合医生做法,同时在进行身体检查的时候,对不懂的地方,也是可以进行咨询,使得做的时候可以放心选择。
作者:热点