露脑畸形（exeucephalia）病理改变为全部或大部分颅盖骨缺失，脑畸脑组织外露，形都外有覆盖的有症脑膜。无脑儿（aneucephalia）是胎儿由于露脑畸形无颅盖骨的保护，致使脑组织破碎脱落，脑畸导致大脑组织缺失而形成。形都胎儿头颅皮肤、颅骨和硬脑膜全部缺失，露脑畸形早期可有完整的大脑半球，表面覆盖软脑膜，脑内结构模糊。至无脑儿阶段大脑结构消失，仅存小脑、脑干和脑神经。露脑畸形与无脑儿常合并脊柱裂脊膜膨出，以及全身其他器官系统畸形。孕12周后超声检查确诊率高，无论病因如何，露脑畸形或无脑儿一旦确诊，应立即终止妊娠。

超声诊断：

1．露脑畸形：在10～14周起行超声检查可发现胎儿头部无高回声的颅骨环，可以见到不正常的脑组织结构回声，见图5-2-1、图5-2-2。

2．无脑儿：胎儿头部任何切面均未见胎头圆形颅骨环、无大脑组织结构，仅见一头节，见图5-2-3；面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈“青蛙”面容，见图5-2-4。孕28周后常合并羊水过多。胎儿常呈仰伸状态，活动较频繁。

鉴别诊断：露脑畸形有时易与脑膨出、头颅骨无钙化等病症混淆，应仔细寻找颅骨结构加以鉴别。

怀孕本身是一件好事儿，但如果出现脑畸形的话，最好还是选择做人工流产比较好，因为胎儿出现了脑畸形，孩子如果执意要生下来的话，不但跟孩子本身，还会给家庭都会造成很大的负担，所以在检查的时候如果出现大脑畸形，最好听从医生的建议，及时采取流产手术比较好。